NIPT vem do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing, é um teste genético pré-natal não invasivo, que avalia o DNA do bebê. Este exame fornece informações sobre a probabilidade do bebê ter determinadas condições genéticas. O exame pode também indicar o sexo do bebê.

Durante a gestação, uma fração de DNA do bebê passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe, desta forma, com uma simples amostra de sangue materno, é possível realizar o exame. O NIPT é único exame que diferencia DNA fetal e materno, com vantagens clínicas exclusivas, oferecendo maior qualidade e precisão no diagnóstico.

Em que circunstâncias ele é solicitado?

Pode ser realizado a partir de dez semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação. É realizado através de uma simples coleta de sangue e, por isso, não é invasivo e não apresenta risco, nem para a mãe e nem para o bebê.

É indicado para todas as mulheres grávidas, principalmente as gestantes de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas.

O que detecta?

O exame realiza a triagem para as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê: aneuploidias, triploidia e microdeleções.

O DNA do ser humano é composto por 46 cromossomos, dispostos em 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomo sexual. Esse código genético é responsável por todas as características que compõe um indivíduo, desde a cor dos olhos até a predisposição a doenças genéticas. Quando ocorrem modificações no número de cópias ou na estrutura desses cromossomos, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar sua saúde.

- O exame pode ser realizado na versão básico ou estendido.

- O NIPT básico detecta as aneuploidias fetais (aumento ou diminuição do número de cópias de um cromossomo) relacionadas aos cromossomos 13, 18 e 21, as síndromes genéticas mais relacionadas a esses cromossomos são as síndomes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter. E a trissomia do X (aumento do número de cópias de todos os cromossomos).

- O NIPT estendido além de conseguir rastrear todos os aspectos do básico mais microdeleções (são ausências de pequenos pedaços do cromossomo).

Qual a importância do exame?

O NIPT é o teste que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal, rastreando as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê. Este exame genético calcula se há um aumento ou redução da probabilidade do bebê ser portador das condições rastreadas, considerando o risco populacional em gestações de perfil similar. Como em outros testes de triagem, o NIPT não oferece um diagnóstico definitivo da condição, mas direciona a conduta médica e a espera do bebê.

Quem deve fazê-lo?

Gestantes, principalmente gestantes de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas.